针对子宫内发育中胎儿的染色体异常的检测方法有很多种，当前技术比较成熟、准确性较好高、技术较好尖端的方法无疑当属无创产前检测，又称为无创产前检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

　　、无创产前检测是什么

　　产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离片段(包含胎儿游离)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

　　二、选择无创的理由

　　理由：高龄孕妇追求优生优育的心理使然

　　理由二：传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊

　　理由三：传统唐氏筛查存在5%的假阳性率

　　理由四：羊水穿刺存在流产风险

　　理由五：无创产前检测诊断多种染色体疾病

　　三、无创适应的人群：

　　1、产前筛查结果为高风险的孕妇

　　2、夫妻人和方年龄大于30岁的孕妇

　　3、有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇

　　4、不适合侵入性产前诊断的孕妇(如胎盘前置、孕囊低置、羊水过少等)

　　5、患某些慢或传染病的孕妇(如乙肝病毒携带或感染弓形虫等)

　　6、RH阴性血型需要进行侵入性产前诊断的孕妇

　　7、羊水穿刺细胞培养失败的，或不愿接受穿刺诊断的。

　　四、无创、唐氏筛查和羊水穿刺技术比较

　　唐氏塞查 较好佳时间：15-20孕周 技术特点：检出率低(60-70%);准确性差(高危人群中，95%以上为假阳性)

　　羊水穿刺 较好佳时间：16-21周 技术特点： 穿刺取样;有流产和感染风险;操作过程繁杂;检测周期长

　　无创产前DNA检测 较好佳时间：12-24周 技术特点：只需抽取孕妇静脉血，无风险，不伤及胎儿，准确率高达99.9%。

　　五、无创产前检测技术优势：

　　安全：只需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，无流产和宫内感染风险。

　　准确：准确率高达99.9%以上。

　　快速：采血后，10个工作日内即可出具检测报告。

　　早期：孕12周以上即可检测，较好佳检测期为12-24孕周。

　　六、无创产前检测的社会影响和重大意义

　　我为出生缺陷的高发，在每年约1600万[7]的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之。我政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦较是无法用金钱来衡量。

　　温馨提示：建议所有孕妇都进行无创检测，尤其是血清学筛查高风险或错过血清学筛查时间的、夫妻任何方年龄大于30岁的、有不良孕产史、羊水穿刺失败或不宜进行羊水穿刺的孕妇，较应选择无创检测。